Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин

У женщин вместо двух Х-хромосом может быть три и больше—47, XXX, 48, ХХХХ и др. Значительных изменений фенотипа у них может и не быть, так как лишние хромосомы обычно спира-лизованы и представлены половым хроматином. Такие больные могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом. У больных может наблюдаться умственная отсталость. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем более выражены умственная отсталость, половой инфантилизм и фенотипические изменения, хотя ничего специфического в фенотипе этих больных нет. Фенотипические особенности вариабельны. Обычно такие женщины высокого роста с икривлениями и деформациями позвоночника, пятнами депигментации на теле. На кончиках пальцев у них превалируют дуговые узоры, вследствие чего уменьшен дельтовый индекс и гребневый счет. При варианте 49, ХХХХХ дети мало жизнеспособны и обычно погибают в первые годы жизни.

Узнайте больше ...

Средства визуализации изображений в компьютерной томографии и цифровых рентгенографических системах
Древняя латинская поговорка гласит: «Diagnosis cetra - ullae therapiae fundamentum» («Достоверный диагноз - основа любого лечения»). На протяжении многих веков усилия врачей были направлены на решение труднейшей задачи - улучшение распознавания заболеваний человека. Потребность в методе, который позволил бы заглянуть внутрь человеческого тела, ...