Гоносомные хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества и структуры хромосом.

В соматических клетках человеческого организма имеется диплоидный набор хромосом—23 пары (46 хромосом), а в половых клетках (гаметах)—гаплоидный (одинарный) (23 хромосомы). У мужчин и женщин 22 пары диплоидного набора соматических клеток, одинаковы по форме и величине и называются аутосомами, 23-я пара — половые хромосомы (гоносомы, гетеросомы) представлена у женщин двумя Х-хромосомами, а у мужчин — одной Х- и одной Y-хромосомой. При образовании гамет в каждую яйцеклетку идет по 22 аутосомы и по одной Х-хромосоме. Все яйцеклетки несут одинаковый набор хромосом (моно-гаметный пол). В одну половину образующихся спермиев идет 22 аутосомы и одна половая Х-хро-мосома, а в другую половину — 22 аутосомы и одна половая Y-хромосома (гетерогаметный пол).

Хромосомы представляют собой компактные образования, красящиеся ядерными красителями в темный цвет. В каждой хромосоме различают центромеру и два плеча. В зависимости от величины хромосомы и расположения центромеры хромосомы принято делить на 7 групп:

I группа (А), 1, 2 и 3-я пары—крупные метацентрические хромосомы, в которых центромера находится посредине.

II группа (В), 4 и 5-я пары—крупные субметацентрические хромосомы, в которых центромера смещена к одному концу.

III группа (С), 6—12-я пары хромосом и половая Х-хромосома — средние субметацентрические хромосомы.

IV группа (D), 13, 14 и 15-я пары—акроцентрические хромосомы, в которых центромера находится на конце хромосомы.

V группа (Е). 16, 17 и 18-я пары. Малые субметацентрические хромосомы.

VI группа (F). 19 и 20-я пары. Малые метацентрические хромосомы.

VII группа (G). 21, 22-я пары и половая Y-хромосома. Малые акроцентрические хромосомы.

Таким образом, женский кариотип — 46, XX, а мужской — 46, XY.

Нарушения плоидности кариотипа (триплоидия) или нескольких пар хромосом (анэуплоидия) не совместимы с жизнью. Они наблюдаются у абортусов или у живорожденных, которые вскоре после родов погибают из-за больших дефектов внутренних органов. Совместимыми с жизнью являются трисомия по отдельным хромосомам (группы D, а также трисомия и моносомия по половым хромосомам) и структурные изменения хромосом, хотя при этом наблюдается ряд дефектов и уродств в организме.

Хромосомные заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом, называются гомосомными хромосомными болезнями.

Среди них выделяют следующие заболевания:

• Синдром Шерешевского—Тернера
• Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин
• Синдром Кляйнфельтера
• Синдром полисомии по Y-хромосоме

Узнайте больше ...

Гиппократ и Гиппократов сборник
Моя бабушка всегда говорила: «Если кинуть в толпу яблоко, то обязательно попадёшь в юриста или экономиста.» Я знала, что точно не выберу одну из этих профессий. С пятого класса я хотела стать врачом – педиатром. Когда пришло время точно определяться, по какому пути идти, на какого врача учиться, или вообще выбрать что-то другое, - вся моя большая семья посовето ...